• facebook
  • Baglanyşyk
  • youtube

Amerikaly alym Erik S. Lander 1996-njy ýylda üçünji nesil molekulýar markeri hökmünde ýeke nukleotid polimorfizmi (SNP) resmi taýdan teklip edeninden soň, SNP ykdysady aýratynlyklar birleşiginiň derňewinde, biologiki genetiki baglanyşyk kartasynyň gurluşynda we adamyň patogen gen barlagynda giňden ulanyldy., Kesel töwekgelçiligini anyklamak we çaklamak, neşe serişdelerini aýratyn barlamak we beýleki biologiki we lukmançylyk gözleg ugurlary.Nagt pullary köpeltmek pudagynda SNP-ni ýüze çykarmak zerur häsiýetleri ir saýlamagy amala aşyryp biler.Bu saýlama ýokary takyklyk aýratynlyklaryna eýedir we morfologiýanyň we daşky gurşaw faktorlarynyň päsgelçiliklerinden netijeli gaça durup biler we şeýlelik bilen köpeltmek işini ep-esli gysgaldyp biler.Şonuň üçin SNP esasy gözleglerde uly rol oýnaýar.

Leeke-täk nukleotid polimorfizmi (leeke-täk nukleotid polimorfizmi, SNP) şol bir ýa-da dürli görnüşdäki adamlaryň DNK yzygiderliliginde birmeňzeş nukleotid tapawudynyň bardygyny görkezýär.Baseeke bazanyň goýulmagy, pozulmagy, öwrülmegi we öwrülmegi bularyň hemmesine sebäp bolup biler.Geçmişde SNP kesgitlemesi mutasiýa düşünjesinden tapawutlydy.Wariant görnüşi, SNP mekany hökmünde kesgitlenmegi üçin ilatdaky allelleriň biriniň ýygylygynyň 1% -den köp bolmagyny talap edýär.Şeýle-de bolsa, häzirki zaman biologiki teoriýalaryň giňelmegi we tehnologiýanyň ulanylmagy bilen allele ýygylygy SNP kesgitlemesini çäklendirmek üçin zerur şert däl.Milli biotehnologiýa maglumatlary merkeziniň (NCBI) ýanyndaky leeke-täk nukleotid polimorfizmleriniň (dbSNP) maglumatlar bazasyna girizilen ýeke nukleotidiň üýtgeýiş maglumatlaryna görä, pes ýygylykly girizmek / ýok etmek, mikroshemitiň üýtgemegi we ş.m.

SNP molekulýar bellik we kesgitlemek1

Adam bedeninde SNP ýygylygy 0,1%.Başgaça aýdylanda, her 1000 jübüt üçin ortaça bir SNP saýty bar.Occurrüze çykma ýygylygy birneme ýokary bolsa-da, SNP sahypalarynyň hemmesi häsiýetler bilen baglanyşykly dalaşgär bolup bilmez.Bu esasan SNP-iň ýüze çykýan ýeri bilen baglanyşykly.

Nazary taýdan SNP gen yzygiderliliginiň islendik ýerinde bolup biler.Kodlaşdyrma sebitinde ýüze çykýan SNP-ler sinonim mutasiýa we sinonim däl mutasiýa döredip biler, ýagny aminokislotanyň mutasiýa öň we soň üýtgemez ýa-da üýtgemez.Üýtgedilen aminokislotalar, adatça, peptid zynjyrynyň asyl işini ýitirmegine sebäp bolýar (missense mutasiýa), şeýle hem terjime ýatyrylmagyna (manysyz mutasiýa) sebäp bolup biler.Kodlaşdyrmaýan sebitlerde we intergen sebitlerde ýüze çykýan SNP-ler mRNA bölünişine, kodlanmadyk RNK yzygiderliligine we transkripsiýa faktorlarynyň we DNK-nyň hökmany netijeliligine täsir edip biler.Aýratyn gatnaşyk şekilde görkezilýär:

SNP görnüşleri:

SNP molekulýar bellik we kesgitlemek2

SNP ýazmagyň birnäçe umumy usullary we olary deňeşdirmek

Dürli ýörelgelere laýyklykda umumy SNP kesgitleme usullary aşakdaky kategoriýalara bölünýär:

Ectionüze çykarmak usullaryny klassifikasiýa deňeşdirmesi

SNP molekulýar bellik we kesgitlemek3

Bellik: Häzirki wagtda tablisada has giňden ýaýran SNP kesgitleme usullary ulanylýar, belli bir saýt gibridizasiýasy (ASH), belli bir sahypanyň başlangyç giňelmesi (ASPE), ýeke-täk bazany giňeltmek (SBCE), belli bir sahypany kesmek (ASC), gen çip tehnologiýasy, köpçülikleýin spektrometriýa tehnologiýasy we ş.m. kesgitlenmedik beýleki usullar.

Aboveokardaky birnäçe SNP kesgitleme usullarynda nuklein kislotasyny arassalamagyň bahasy we wagty gutulgysyz.Şeýle-de bolsa, “Foregene” -niň gönüden-göni PCR tehnologiýasyna esaslanan toplumlar, SNP-ni ýüze çykarmakda görlüp-eşidilmedik amatlylyk getirmedik nusgalarda PCR ýa-da qPCR güýçlendirijisini gönüden-göni ýerine ýetirip biler.

“Foregene” -niň göni PCR seriýaly önümleri, şablonlary taýýarlamak üçin zerur wagty we çykdajylary ep-esli azaldýan arassalaýyş ädimlerini ýönekeý we takmynan taşlaýar.Üýtgeşik Taq polimeraza ajaýyp güýçlendirme ukybyna eýedir we çylşyrymly güýçlendiriş şertlerinden dürli ingibitorlara çydap biler.Bu aýratynlyklar ýokary öndürijilikli önümleri almak üçin tehniki kepillik berýär. Foregene Direct PCR / qPCR toplumlary, mysal üçin: haýwan dokumalary (syçan guýrugy, zebrafiş we ş.m.), ösümlik ýapraklary, tohumlar (polisakaridler we polifenol nusgalaryny goşmak bilen) we ş.m.


Iş wagty: Iýul-23-2021