SNP üç harp ilat genetikasyny öwrenmekde hemme ýerde bar.Adam keselleriniň gözlegine, ekin aýratynlyklarynyň ýerleşişine, haýwanlaryň ewolýusiýasyna we molekulýar ekologiýasyna garamazdan SNP-ler zerur.Şeýle-de bolsa, ýokary geçiş yzygiderliligine esaslanýan häzirki zaman genetikasyna çuňňur düşünmeseňiz we bu üç harp bilen ýüzbe-ýüz bolsaňyz, "iň tanyş nätanyş" ýaly görünýän bolsaňyz, indiki gözlegleri geçirip bilmersiňiz.Şonuň üçin indiki gözleglere başlamazdan ozal SNP-iň nämedigine göz aýlalyň.

SNP (ýekeje nukleotid polimorfizmi), iňlis diliniň doly adyndan görüp bileris, bu ýeke nukleotidiň üýtgemegine ýa-da polimorfizme degişlidir.Şeýle hem SNV (ýeke nukleotidiň üýtgemegi) diýilýän aýratyn ady bar.Käbir adam gözleglerinde diňe ilatyň ýygylygy 1% -den ýokary bolanlara SNP diýilýär, ýöne giňişleýin aýdylanda bu ikisini garyşdyryp bolýar.Şeýlelik bilen, SNP, ýeke nukleotid polimorfizmi, genomdaky bir nukleotidiň başga bir nukleotid bilen çalşylýan mutasiýa degişlidigini aýdyp bileris.Mysal üçin, aşakdaky suratda, AT esasy jübüti SNP saýty bolan GC esasy jübüt bilen çalşylýar.

Surat

Şeýle-de bolsa, "ýeke nukleotid polimorfizmi" ýa-da "ýeke nukleotidiň üýtgemegi" bolsun, birneme gürleýär, şonuň üçin SNP maglumatlary genomyň yzygiderliligine esas bolup durýar, ýagny yzygiderlilik maglumatlary şahsyýetiň genomynyň yzygiderliliginden soň yzygiderlidir.Genom bilen deňeşdirilende, genomdan tapawutlanýan sahypa SNP saýty hökmünde kesgitlenýär.

Gök önümlerdäki SNP-ler babatynda,Ösümlik göni PCR toplumyçalt kesgitlemek üçin ulanylyp bilner.

Mutasiýa görnüşleri nukdaýnazaryndan SNP geçiş we öwrülişigi öz içine alýar.Geçiş purinleriň purinler ýa-da pirimidinler bilen pirimidinler bilen çalşylmagyny aňladýar.Geçiş purinler bilen pirimidinleriň arasyndaky çalyşmagy aňladýar.Occurrüze çykma ýygylygy başgaça bolar we geçiş ähtimallygy geçişden has ýokary bolar.

SNP nirede ýüze çyksa, dürli SNP-ler genlere dürli täsir eder.Intergen sebitde ýüze çykýan SNP-ler, ýagny genomdaky genleriň arasyndaky sebit, geniň işine täsir edip bilmez we geniň içindäki ýa-da ýokarky akym sebitindäki mutasiýa gen belli bir derejede täsir edip biler;Genleriň ekzon sebitlerinde ýüze çykýan mutasiýa, kodlanan aminokislotalaryň üýtgemegine sebäp bolýandygyna baglylykda gen funksiýalaryna dürli täsir edýär.(Elbetde, iki SNP aminokislotalaryň tapawudyna sebäp bolsa-da, belogyň gurluşyna dürli täsir edýär we netijede biologiki fenotipiň täsiri başgaça bolup biler).

Şeýle-de bolsa, gen ýerlerinde ýüze çykýan SNP-leriň sany, adatça, gen däl ýerlerden ep-esli az bolýar, sebäbi geniň işine täsir edýän SNP, adatça adamyň ýaşamagyna ýaramaz täsir edýär, netijede bu SNP toparyny alyp barýan şahsyýet ýok edildi.

Elbetde, diploid organizmler üçin hromosomlar jübüt bolup bar, ýöne bir jübüt hromosomyň her esas üçin birmeňzeş bolmagy mümkin däl.Şol sebäpli käbir SNP-ler hem heterozigotly peýda bolar, ýagny hromosomada bu ýagdaýda iki esas bar.Toparda dürli şahsyýetleriň SNP genotipleri jemlenip, soňraky derňewleriň köpüsi üçin esas bolýar.Sypatlar bilen utgaşyp, SNP-ni molekulýar bellik hökmünde häsiýetler bilen baglanyşdyryp bolýandygyna, häsiýetiň QTL (mukdar häsiýetli ýeri) höküm edilip bilner we GWAS (gen giňişleýin birleşme okuwy) ýa-da genetiki karta gurluşygy amala aşyrylyp bilner;SNP molekulýar bellik hökmünde ulanylyp bilner, şahsyýetleriň arasyndaky ewolýusiýa gatnaşyklaryna baha beriň;funksional SNP-leri barlap, kesel bilen baglanyşykly mutasiýalary öwrenip bilersiňiz;genomda saýlanan sebitleri kesgitlemek üçin SNP allele ýygylyk üýtgemelerini ýa-da heterozigot derejelerini we beýleki görkezijileri ulanyp bilersiňiz ... we ş.m. bilen bilelikde ýokary geçiş yzygiderliliginiň ösmegi bilen yzygiderli maglumatlar toplumyndan ýüzlerçe müň ýa-da has köp SNP saýty alyp bolýar.SNP indi ilatyň genetiki gözlegleriniň özenine öwrüldi diýmek bolar.

Elbetde, genomdaky esaslaryň üýtgemegi hemişe bir bazanyň beýlekisine çalyşmagy däl (bu iň köp ýaýran hem bolsa).Şeýle hem bir ýa-da birnäçe bazanyň ýa-da iki bazanyň ýok bolmagy mümkin.Ortada başga-da birnäçe esas goýuldy.Goýulmalaryň we öçürmeleriň bu kiçi diapazonyna gysga bölekleriň (bir ýa-da birnäçe esas) goýulmagy we ýok edilmegi bilen baglanyşykly InDel (goýmak we aýyrmak) diýilýär.Geniň ýerleşýän ýerinde ýüze çykýan InDel geniň işine hem täsir edip biler, şonuň üçin käwagt InDel gözlegde möhüm rol oýnap biler.Overallöne, umuman alanyňda, SNP-iň ilat genetikasynyň esasyny düzýän ýagdaýy henizem sarsmaz.